Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
3.
Financial barriers to primary health care in Aotearoa New Zealand.
Fam Pract
; 2023 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37696758
4.
Australian guidelines for the management of children with achondroplasia.
J Paediatr Child Health
; 59(2): 229-241, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36628540
5.
Dissecting the journey to breast cancer diagnosis in sub-Saharan Africa: Findings from the multicountry ABC-DO cohort study.
Int J Cancer
; 148(2): 340-351, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663320
6.
Geospatial barriers to healthcare access for breast cancer diagnosis in sub-Saharan African settings: The African Breast Cancer-Disparities in Outcomes Cohort Study.
Int J Cancer
; 148(9): 2212-2226, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33197280
7.
Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families.
Clin Genet
; 100(2): 168-175, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866545
8.
Healthy snacks in hospitals: Testing the potential effects of changes in availability.
Nutr Health
; 27(3): 321-327, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33769109
9.
Few Losses to Follow-up in a Sub-Saharan African Cancer Cohort via Active Mobile Health Follow-up.
Am J Epidemiol
; 189(10): 1185-1196, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383449
10.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
11.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686290
12.
Healthy lifestyle and the risk of pancreatic cancer in the EPIC study.
Eur J Epidemiol
; 35(10): 975-986, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564045
13.
Inequities in breast cancer treatment in sub-Saharan Africa: findings from a prospective multi-country observational study.
Breast Cancer Res
; 21(1): 93, 2019 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409419
14.
Advancing mental health and addiction research in Aotearoa New Zealand.
Aust N Z J Psychiatry
; 58(2): 101-103, 2024 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251646
15.
Readiness of clinical genetic healthcare professionals to provide genomic medicine: An Australian census.
J Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30779404
16.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924900
17.
Drivers of advanced stage at breast cancer diagnosis in the multicountry African breast cancer - disparities in outcomes (ABC-DO) study.
Int J Cancer
; 142(8): 1568-1579, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29197068
18.
Breast cancer awareness in the sub-Saharan African ABC-DO cohort: African Breast Cancer-Disparities in Outcomes study.
Cancer Causes Control
; 29(8): 721-730, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980984
19.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215649
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Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194818